Руководство по психиатрии. Под ред. А.С.Тиганова. Экзогенно-обусловленные формы умственной отсталости

Умственная отсталость, возникшая вследствие внутриутробных инфекций и других вредных воздействий.

ЭКЗОГЕННО ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ФОРМЫ

УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ

Факторы внешней среды, вызывающие повреждение мозга плодов и детей

раннего возраста, крайне разнообразны: нарушения питания матери в пери-

оде беременности, внутриутробные инфекции и интоксикации, иммуноло-

гическая несовместимость плода и матери, гипоксия плода и родовые трав-

мы, менингиты и энцефалиты, постнатальные травмы черепа и др. Но лишь

небольшая часть вызванных этими факторами поражений имеет клиничес-

кую специфичность, на основании которой тот или иной фактор может быть

распознан, а в ряде случаев и достоверно подтвержден лабораторными

исследованиями.

В данном разделе приводится описание некоторых наиболее часто

встречающихся специфических экзогенно обусловленных поражений мозга

с умственной отсталостью.

Алкогольная фетопатия. Синдром алкогольной фетопатии (синдром плодного

алкоголизма, алкогольный синдром плода, алкогольная эмбриопатия). Еще в 1972 г.

O.Ulleland обратила внимание на то, что у матерей, страдающих алкоголизмом, дети

часто имеют малую массу тела при рождении и задержку психического развития.

В 1973 г. R.Jones и D.Smith впервые описали клинически очерченный синдром с

множественными пороками развития у 8 детей, родившихся от страдающих алкого-

лизмом матерей. Позже появился целый ряд сообщений о таком синдроме. Его

частота достаточно велика (0,5—0,1 на 1000 новорожденных) [Jones К., 1997]. Среди

причин умственной отсталости алкогольная эмбриопатия в ряде исследований вы-

671

ведена на первое место, достигая иногда 10—20 % среди детей с IQ 50—80 [01egaard R.

et al., 1979; Hagberg B. et al., 1981].

К л и н и ч е с к а я к а р т и н а складывается из характерных краниофациаль-

ных аномалий, задержки физического развития и умственной отсталости в сочетании

с поведенческими нарушениями.

Краниофациальные аномалии включают в первую очередь микроцефалию и

специфическое лицо, строение которого обусловлено главным образом недоразви-

тием костей срединной части. Лицо больного характеризуют выпуклый лоб с высту-

пающими буграми, короткий нос с широким и плоским переносьем, гипоплазия

верхней челюсти — так называемый вогнутый профиль. Очень характерны блефаро-

фимоз (укорочение глазных щелей), эпикант. Нередко имеются птоз, микрофталь-

мия и косоглазие. Есть и другие особенности лица: узкая красная кайма губ,

укороченная верхняя губа, неправильный рост зубов, широкие скулы. Уши обычно

неправильной формы, низко или косо расположены. У многих детей отмечены

негрубые нарушения в формировании половых органов: гипоплазия полового члена,

увеличение клитора.

Наиболее часто встречающимися симптомами, по данным разных авторов,

являются микроцефалия разной степени выраженности (93 %), блефарофимоз (92 %),

микрофтальмия (80 %), вогнутый профиль (65 %). Нередки также врожденные поро-

ки сердца и расщелина губы и неба. Часто встречаются разные аномалии суставов:

врожденный вывих бедра, ограничение подвижности локтевых суставов и суставов

пальцев. На коже у больного можно отметить пигментные пятна, гемангиомы,

участки депигментации.

Практически во всех случаях поражение сопровождается пре- и постнатальным

отставанием в физическом развитии: внутриутробная гипотрофия достигает вы-

раженной степени и более затрагивает длину тела, чем его массу. В постнатальном

периоде гипотрофия более выражена в первые 2 года, затем она несколько вырав-

нивается, но все же отставание в физическом развитии остается и в школьном

возрасте.

Для всех пораженных характерно наличие изменений дерматоглифики, но без

специфических признаков. Неврологические нарушения могут включать нерезко

выраженные симптомы пирамидной недостаточности, плохое развитие моторики, а

также недостаточность координации движений. Наиболее частым признаком явля-

ется мышечная гипотония.

Умственная отсталость практически имеется во всех случаях, но степень ее

различна. Наиболее часто встречается неглубокое интеллектуальное недоразвитие

(IQ 65-70).

П а т о л о г и ч е с к а я а н а т о м и я и п а т о г е н е з . Спектр обнаруженных

нейроанатомических изменений свидетельствует о нарушении формирования мозго-

вых структур во внутриутробном периоде1. Алкогольная эмбриопатия развивается

только при употреблении алкоголя женщинами в периоде беременности. Тератоген-

ный эффект возникает, очевидно, в первую очередь от воздействия самого алкоголя

и продуктов его распада. Не исключена возможность патогенной роли и сопутству-

ющих алкоголизму явлений, а именно изменений биохимизма организма матери,

плохого питания матери, в частности белкового и витаминного голодания, терато-

генное воздействие алкоголя может проявляться не только синдромом алкогольной

эмбриопатии, но и неспецифическими проявлениями поражения нервной системы

[Куниковская Л.С, 1985]. Иногда у больных отмечаются лишь единичные признаки

алкогольной эмбриопатии или они вообще отсутствуют, но имеются лишь снижение

интеллекта и другие признаки поражения мозга — так называемый фетальный алко-

гольный эффект.

Л е ч е н и е . Специфическое лечение пока не разработано. Профилактика

заключается в активной борьбе с алкоголизмом и разъяснении большого вреда

любых доз алкоголя во время беременности.

Рубеолярная эмбриофетопатия. Эта форма патологии впервые была описана

N.Gregg в 1940 г. у детей, матери которых перенесли во время беременности коревую

краснуху.

Частота рубеолярной эмбрифетопатии связана с эпидемиологическими усло-

виями. В эпидемию 1964—1965 гг. было поражено 30 000 детей [Desmond M. et al.,

1973]. Вероятность и тяжесть поражения плода зависят от того, в какие сроки

беременности мать перенесла инфекционное заболевание. Наиболее часто и наибо-

лее тяжелые эмбриопатии возникают при заболевании матери в первую треть бере-

менности (в 35 % случаев); среди детей, матери которых перенесли коревую краснуху

на 3—4-м месяце беременности, тератогенный эффект уже отмечается у 17—25 %детей.

В к л и н и ч е с к о й картине рубеолярной эмбриопатии сочетаются олиго-

френическое слабоумие и пороки развития глаз, сердечно-сосудистой системы и

слухового аппарата. Часто наблюдаются также дефекты развития зубов, общее фи-

зическое недоразвитие, микроцефалия, пороки строения скелета и мочеполовых

органов. В неврологическом статусе отмечается мышечная гипотония, гиперкинезы,

нарушения глотания.

Психическое недоразвитие больных бывает очень глубоким, часто сопровожда-

ется выраженным психомоторным возбуждением, импульсивностью поведения, рас-

стройствами сна.

Лечение рубеолярной олигофрении только симптоматическое; средства, сти-

мулирующие развитие (ноотропы), малоэффективны. Седативная терапия нейролеп-

тиками и транквилизаторами применяется при состояниях возбуждения. Профилак-

тика состоит прежде всего в предупреждении заболевания краснухой беременных.

Умственная отсталость при врожденном сифилисе. Олигофрения в этом случае

возникает вследствие специфического поражения плода в периоде фетогенеза. За-

ражение плода сифилисом происходит трансплацентарным путем, чаще при заболе-

вании матери в первую половину беременности. Спирохеты интенсивно развиваются

в тканях органов плода, поражая их, что нередко приводит к мертворождениям.

Летальность зараженных плодов достигает 50 %.

К л и н и ч е с к а я к а р т и н а врожденного сифилиса отличается полиморф-

ными проявлениями. Последствия перенесенного внутриутробно менингоэнцефали-

та, как правило, сочетаются с кожными, соматическими и неврологическими нар-

ушениями. В разные возрастные периоды одни симптомы сменяются другими. В ряде

случаев ребенок родится без видимых симптомов врожденного сифилиса (скрытая

форма), и первые клинические проявления возникают в постнатальном периоде.

К ранним симптомам относятся насморк с гнойными и кровянисто-гнойными

выделениями, трещины на губах и на коже, мокнущие пузыри (папулы), переходя-

щие в язвы. К концу первого месяца жизни появляется специфическая рассеянная

сыпь, кожа морщинистая с грязновато-сероватым налетом. Поверхностные лимфа-

тические узлы нередко увеличены. Относительно часто обнаруживается увеличение

печени и селезенки.

Для физического состояния детей в более старшем возрасте наряду с общим

недоразвитием характерны специфические особенности: седловидный нос, триада

Гетчинсона (полулунные выемки на верхних резцах, кератит и поражение среднего

уха). Отмечаются также периостит, утолщение и искривление костей (саблевидные

голени).

Неврологически характерны зрачковые симптомы (зрачки узкие, неравномер-

ные, со сниженной или отсутствующей реакцией на свет — симптом Арджиль —

Робертсона), параличи и парезы черепно-мозговых нервов и конечностей, снижение

или отсутствие сухожильных рефлексов, тикообразные, хореиформные и атетоидные

движения. В первые годы жизни могут отмечаться частые судорожные припадки.

Степень психического недоразвития при врожденном сифилисе различна, пре-

обладают глубокие степени слабоумия. В качестве часто встречающихся психопато-

логических особенностей можно отметить эмоциональную возбудимость и лабиль-

ность, выраженное психическое беспокойство, носящее хаотический характер, реже —

снижение реакции на окружающее, безучастность.

Диагноз врожденного сифилиса при обследовании умственно отсталого ребенка

не всегда прост в связи с полиморфизмом клинических проявлений болезни. При

постановке его учитывают специфичность соматических симптомов в клинической

картине и анамнезе, положительную реакцию Вассермана и другие серологические пробы.

Л е ч е н и е проводят с учетом характера и стадии заболевания. Назначают

антимикробную терапию (антибиотики, препараты висмута и др.), препараты рас-

сасывающего действия (алоэ, ФиБС), дегидратационные и стимулирующие средства.

Умственная отсталость при врожденном токсоплазмозе. Токсоплазмоз как одна

из причин пренатального поражения мозга впервые описан в 1939 г. у ребенка 1 мес

с картиной энцефаломиелита. Клинические проявления токсоплазмоза характеризу-

ются чрезвычайным разнообразием в зависимости от времени начала заболевания,

типа течения, активности и локализации патологического процесса. В детской прак-

тике имеет значение врожденный токсоплазмоз.

Возбудитель токсоплазмоза — toxoplasma gondii — относится к типу простейших

и является внутриклеточным паразитом. Токсоплазмы широко распространены в

природе у различных животных и птиц.

Врожденный токсоплазмоз является следствием трансплацентарной передачи

инфекции от беременной матери к плоду в острой стадии токсоплазмозного процесса

у женщин. Наиболее часто инфицирование плода происходит со 2-го по 6-й месяц

беременности.

Роль врожденного токсоплазмоза в генезе умственной отсталости долгое время

значительно переоценивалась. Это обусловлено широкой распространенностью

скрытой инфицированности токсоплазмой и, следовательно, большей частотой

положительных иммунологических реакций и кожных проб с токсоплазменным

антигеном у лиц самых разных контингентов, в том числе и среди умственно

отсталых.

В действительности роль токсоплазмоза как этиологического фактора умствен-

ной отсталости невелика.

Среди больных с глубоким интеллектуальным дефектом частота врожденного

токсоплазмоза составляет менее 1 % [Kabeggia E. et al., 1971]. Среди больных с легкой

умственной отсталостью он встречается значительно реже.

К л и н и ч е с к а я к а р т и н а . Особенности клинических проявлений врож-

денного токсоплазмоза зависят от степени выраженности характера течения патоло-

гического процесса. В тех случаях, когда острая и подострая стадии заканчиваются

внутриутробно, ребенок рождается с хроническим токсоплазмозом, для которого

характерны грубые неврологические симптомы и выраженное слабоумие. У таких

детей наряду с микроцефалией, гидроцефалией, спастическими параличами и

судорогами отмечаются характерные интракраниальные кальцификаты и пора-

жения органов зрения: хориоретинит, увеит, катаракта, помутнение хрусталика,

псевдоколобома желтого пятна, атрофия зрительного нерва, глаукома и микро-

фтальмия.

Психическое недоразвитие проявляется с первых месяцев жизни и обычно

достигает степени имбецильности и идиотии [Халецкий А.И., 1958; Kozar Z., 1954;

Muller F., 1954, и др.].

Сходные клинические проявления врожденного токсоплазмоза отмечаются и

при более позднем заражении плода, если острая генерализованная стадия процесса

развивается внутриутробно, а подострый период протекает в послеродовом периоде

[Bamatter F., Habegger H., 1952].

При инфицировании плода в конце беременности дети могут рождаться без

признаков заболевания. Однако первые клинические проявления могут развиться

сразу же после рождения или в течение 1—2-го года жизни. В этих случаях острая

стадия врожденного токсоплазмоза характеризуется генерализацией процесса и про-

текает либо как септическое заболевание, либо в форме висцерального токсоплаз-

моза с высокой температурой, желтухой, сыпью и поражением внутренних орга-

нов, либо же в форме токсоплазмозного менингоэнцефалита, лептоменингита и

энцефалита.

Токсоплазмозный менингоэнцефалит характеризуется высокой температурой

тела, адинамией, рвотой, менингеальными симптомами, судорогами и параличами

конечностей [Ивановская Т.Е., Семенова К.Л., 1956; Филиппова-Нутрихина З.Л.,

1962, и др.]. В случае выздоровления у детей формируется тяжелая умственная

отсталость.

Патоморфологические изменения в головном мозге при врожденном токсо-

плазмозе характеризуются воспалительно-дистрофическим процессом (очаговый эн-

цефалит или менингоэнцефалит) и последствиями дисциркуляторных нарушений с

ишемическими размягчениями вещества мозга вследствие тромбозов и эмболии

просвета сосудов токсоплазмами и псевдоцистами.

Диагноз врожденного токсоплазмоза основывается на совокупности клиничес-

ких и лабораторных данных. В клинической картине наиболее патогномоничными

можно считать два симптома: хориоретинит и кальцификаты в мозге, выявленные

рентгенологически; хориоретинит отмечен у 76 % больных, кальцификация — у 92 %

[Parnutzke К., 1961]. Но следует помнить, что оба симптома могут появиться в более

позднем возрасте; так, появление хориоретинита при врожденном токсоплазмозе

описано даже на 2-м десятилетии жизни. Кроме того, и эти симптомы не обладают

абсолютной специфичностью. Сходные "глазные" симптомы возможны при других

врожденных инфекциях; кальцификаты также встречаются при цитомегалии, при

факоматозах и некоторых других заболеваниях. Для окончательной диагностики

заболевания решающее значение имеют специфические серологические реакции и

обнаружение токсоплазмы в цереброспинальной жидкости и крови.

При внутриутробном токсоплазмозе и мать, и ребенок первых месяцев жизни

могут иметь титр антител 1:256 или чуть ниже. Титр остается положительным в

течение нескольких лет. Очень важно отметить, что положительные серологические

реакции при сочетании с умственной отсталостью еще не могут считаться доказа-

тельством роли токсоплазмоза в повреждении мозга [Crome L., Stern L., 1973].

Л е ч е н и е . Применяются препараты пиримидинового ряда — хлоридин (ана-

логи — дараприм, пириметамин). Хлоридин эффективен при сочетании с сульфани-

ламидными препаратами, которые усиливают его действие. Лечение проводят кур-

сами. Хлоридин назначают детям в возрасте 1—3 лет по 0,01 г в сутки, 4—7 лет—

0,02 г, 8—11 лет — 0,03 г, 12—15 лет — 0,04 г, старше 15 лет — 0,05 г. Суточную дозу

делят на два приема. Курс лечения — 5 дней. Повторные курсы проводятся через

2—3 нед. Одновременно назначают сульфадимезин или другие сульфаниламидные

препараты в соответствующих возрастных дозах.

Хлоридин и сульфаниламидные препараты оказывают действие на свободные

токсоплазмы и недостаточно влияют на токсоплазмы внутри цист. Для усиления

действия рекомендуется одновременно с хлоридином и сульфадимезином назначать

препараты гиалуронидазного действия, в частности лидазу, повышающую проница-

емость оболочек цист.

Кроме этиотропной терапии, показаны средства, повышающие иммунологичес-

кую реактивность, а также проведение симптоматической, рассасывающей, стиму-

лирующей и восстановительной терапии.

Умственная отсталость как последствие цитомегалии. Цитомегалия известна с

1957 г., когда был выделен вирус и стала возможной точная диагностика болезни.

По данным разных исследований, эта инфекция довольно широко распространена:

около 1 % новорожденных и 3 % беременных женщин выделяют вирус цитомегалии.

В контингенте больных с глубокой умственной отсталостью на долю цитомегалии

приходится около 0,3—0,5 %.

К л и н и ч е с к а я картина. Спектр клинических проявлений цитомегалии

очень широк, часто она не проявляется и дети развиваются нормально. По данным

J.Star (1970), из 26 детей с виремией только у двух при рождении были отчетливые

симптомы поражения ЦНС. В других случаях возможно постепенное развитие забо-

левания с хроническим течением. Для внутриутробной цитомегалии характерна

микроцефалия: она может обнаруживаться уже при рождении или формируется

постепенно.

По мнению L. Stern (1973) цитомегалия является причиной почти 10 % всех43* 675

случаев микроцефалии. Часто одновременно отмечается поражение глаз: хориорети-

нит, микрофтальмия, атрофия зрительного нерва. Масса тела при рождении сниже-

на. На коже, как и при других внутриутробных инфекциях в период новорожден-

ное™, имеются петехии и экхимозы.

Поражение нервной системы может проявиться менингоэнцефалитом в раннем

постнатальном периоде, в дальнейшем выявляются умственная отсталость, судороги,

часто резкая двигательная расторможенность, невральная глухота. В редких случаях

умственная отсталость формируется и у тех детей, которые не имели поражения

нервной системы в период новорожденное™ При рентгенографии черепа нередко

выявляют кальцификаты в перивентрикулярной области. Во время патологоанато-

мического исследования находят специфические клетки во всех органах. В мозге — картина энцефаломиелита с перивентрикулярными кальцификатами и очаги некро-

за. Иногда находят полимикрогирию и гидроцефалию. В других органах —воспале-

ние с вовлечением интерстициальной ткани: пневмония, нефрит, гепатит.

Окончательный диагноз ставят с помощью лабораторных методов, которые

дают надлежащий ответ только в первые несколько месяцев после рождения ребенка.

У детей более старшего возраста диагноз можно предположить на основании кли-

нической картины и данных анамнеза, указывающих на внутриутробную инфекцию

с симптоматикой в период новорожденное™

Химиотерапевтическое лечение неэффективно.

Умственная отсталость как последствие гемолитической болезни новорожденных

(эритробластоз). Гемолитическая болезнь новорожденных (эритробластоз плода) воз-

никает при иммунологической несовместимости крови матери и плода, чаще всего

по резус-фактору. Она является одной из нередко диагностируемых причин олиго-

френии. Частота гемолитической болезни новорожденных, обусловленной резус-не-

совместимостью, составляет 1:250—300 родов [Бадалян Л.О., Вельтищев Ю.Е., Табо-

лин В.А., 1971].

Заболевание развивается у резус-положительного ребенка в том случае, если

мать имеет отрицательный резус-фактор. Проникая через плаценту в кровь матери,

резус-фактор плода иммунизирует ее организм: начинают вырабатываться антире-

зус-антитела. Последние в свою очередь, попадая через плаценту в кровь плода, ведут

к реакции антиген — антитело, проявляющейся в гемолизе эритроцитов плода. Про-

дукты распада эритроцитов вызывают гемолитическую болезнь новорожденных:

общий врожденный отек, тяжелую желтуху и врожденную анемию новорожденных.

Массовое проникновение антител в кровь плода происходит во время родов.

Частота резус-отрицательных лиц в популяции велика — составляет 15 %. Но

иммунизируется при беременности только одна из 25—30 резус-отрицательных жен-

щин. В большинстве случаев женщины сенсибилизации не подвергаются, несмотря

на повторные беременности. Для появления конфликта имеют значение повышен-

ная чувствительность организма матери к сенсибилизации резус-фактором, состоя-

ние эндокринной системы, повышенная проницаемость сосудов, в особенности

сосудов плаценты. Вероятность возникновения и появления тяжелых форм гемоли-

тической болезни новорожденных увеличивается с каждой последующей беремен-

ностью вследствие сенсибилизации организма матери. Факторами, способствующи-

ми возникновению гемолитической болезни, являются аборты, переливание резус-

положительной крови, повреждение плаценты. Гемолитическая болезнь новорож-

денных чаще развивается у ребенка с группой крови А(П) или В(Ш) при наличии

у матери 0(1) группы крови.

Гемолитическая болезнь новорожденных развивается в результате разрушения

эритроцитов под

случаев микроцефалии. Часто одновременно отмечается поражение глаз: хориорети-нит, микрофтальмия, атрофия зрительного нерва. Масса тела при рождении сниже-

на. На коже, как и при других внутриутробных инфекциях в период новорожден-

ное™, имеются петехии и экхимозы.

Поражение нервной системы может проявиться менингоэнцефалитом в раннем

постнатальном периоде, в дальнейшем выявляются умственная отсталость, судороги,

часто резкая двигательная расторможенность, невральная глухота. В редких случаях

умственная отсталость формируется и у тех детей, которые не имели поражения

нервной системы в период новорожденное™. При рентгенографии черепа нередко

выявляют кальцификаты в перивентрикулярной области. Во время патологоанато-

мического исследования находят специфические клетки во всех органах. В мозге —

картина энцефаломиелита с перивентрикулярными кальцификатами и очаги некро-

за. Иногда находят полимикрогирию и гидроцефалию. В других органах — воспале-